Vente de garage caritative Viola Kaiser Stony Plain maladie génétique rare

Nov 03, 2023

Stony Plain se réunit pour aider à collecter des fonds pour la famille Kaiser.

Le week-end prochain, l'église luthérienne Immanuel de Rosenthal organisera une « vente de garage caritative » pour Heather et Jason Kaiser, dont la fille de 16 mois, Viola, a reçu un diagnostic de maladie génétique extrêmement rare appelée maladie de Sandhoff en octobre dernier. On a dit à la famille qu’il restait à Viola de deux à cinq ans à vivre.

Dirigé par l'amie de la famille Tammy Ratke et une armée de bénévoles, le vide-grenier caritatif aura lieu dans le gymnase de l'église et aidera à financer les frais médicaux croissants du Kaiser. Il comprendra des articles donnés par les amis et la famille des Kaisers ainsi qu'une vente de pâtisseries. Tous les membres du public sont invités à assister à l'événement qui se déroulera le vendredi 26 mai (9 h à 17 h), le samedi 27 mai (9 h à 17 h) et le dimanche 28 mai (10 h à 15 h). ).

« L’effusion d’amour de toutes ces personnes a vraiment touché nos cœurs. La famille, les amis et même des inconnus se sont réunis pour rendre cela possible. Vous n'avez pas vraiment le temps de penser à l'aspect financier des choses lorsque vous essayez simplement de surmonter les difficultés quotidiennes du chagrin d'amour », a déclaré Heather.

La maladie de Sandhoff est un trouble héréditaire rare du stockage des lipides qui détruit progressivement les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Elle est causée par un déficit de l’enzyme bêta-hexosaminidase, qui entraîne une accumulation nocive de certaines graisses (lipides) dans le cerveau et d’autres organes du corps. Elle touche une personne sur un million. Il n’existe aucun remède connu.

Le 14 janvier 2022, Heather a donné naissance à des jumeaux fraternels, Viola et Roderick. Elle est également mère de trois adolescents issus d’un ancien mariage. En quatre mois, Heather a commencé à remarquer certaines anomalies chez Viola. Contrairement à Roderick, elle avait du mal à relever la tête, avait du mal à dormir et semblait toujours fatiguée. Même si Heather a fait part de ces inquiétudes à son médecin de famille lors des examens réguliers de Viola, elle a déclaré qu'elle ne semblait pas trop inquiète, attribuant la fatigue de Viola à son manque de sommeil.

« Je suis déjà venue ici (pour élever des bébés) et j'ai commencé à remarquer des choses que je n'avais avec aucun de mes autres enfants », a déclaré Heather.

Au bout de sept mois, l’instinct de Heather lui disait que quelque chose n’allait pas. Elle a déclaré que même des étrangers souhaitant saluer Viola en public commenteraient: «elle a l'air fatiguée». Heather est retournée voir son médecin de famille qui l'a cette fois dirigée vers un pédiatre à Edmonton afin de la rassurer.

En septembre 2022, Viola a subi un examen pédiatrique régulier ainsi qu’un examen sanguin et un examen IRM. Les Kaisers n'entendirent rien pendant deux semaines, ce qu'ils interprétèrent comme un bon signe ; puis le téléphone a sonné le matin du mardi 4 octobre 2022. À l’autre bout du fil se trouvait le pédiatre qui a dit à Heather et Jason de venir immédiatement à son bureau avec une « personne de soutien ».

« À ce moment-là, j’ai réalisé que quelque chose n’allait vraiment pas. Beaucoup de sentiments me traversaient l’esprit en essayant de comprendre ce que cela pourrait être », a déclaré Heather.

Au départ, les Kaisers pensaient que Viola pourrait être atteinte d'autisme ou de cancer. Lorsqu'ils sont arrivés au cabinet du pédiatre et l'ont trouvé en train d'attendre avec une infirmière, Heather a déclaré que son cœur se serrait encore plus bas. Il leur a dit qu’il avait des nouvelles « très dévastatrices » à annoncer qui ont immédiatement fait pleurer les deux parents.

«Je n'arrive toujours pas à y croire. J'ai toujours eu beaucoup d'espoir, donc je ne m'attendais pas à entendre ce que j'ai entendu ce jour-là », a déclaré Heather.

Alors que les Kaiser avaient initialement espéré qu'un nouvel essai clinique de thérapie génique pour la maladie de Sandhoff soit en cours de développement au Massachusetts General Hospital, à Boston, Massachusetts, ils restent dans les limbes alors que les chercheurs continuent de solliciter le financement nécessaire. Pire encore, le procès favorise les candidats plus jeunes, ce qui signifie que les chances de Viola diminuent de jour en jour. Elle a déjà vieilli de sept mois depuis que les Kaisers ont contacté l'hôpital pour la première fois.

Pendant ce temps, Viola a perdu sa capacité à s'asseoir sur une chaise haute, à manger et à boire par la bouche, à jouer avec des jouets, à maintenir un contact visuel et même à sourire ou à rire. Heather a déclaré que tout ce que sa fille pouvait réellement faire maintenant, c'était s'allonger et bouger occasionnellement ses bras et ses jambes.